Nietolerancja laktozy wywodzi się bezpośrednio z braku lub niedoboru laktazy, czyli enzymu jelitowego rozkładającego cukier mleczny. Ilość laktazy jest wytwarzana w największej ilości w okresie niemowlęctwa, kiedy to mleko jest podstawowym źródłem energii i składników odżywczych. Z czasem ilość spożywanego mleka się zmniejsza na rzecz innych pokarmów, więc laktaza wytwarzana jest w coraz mniejszej ilości. U części społeczeństwa te zmiany są nieznaczne i przez większość życia mogą spożywać ten disacharyd w dowolnych ilościach, jednak u sporego odsetka populacji występuje genetycznie uwarunkowane, które odpowiada za zmniejszanie się wydzielania laktazy.
Jakie są objawy nietolerancji laktozy?
Nietolerancja laktozy może wynikać z różnych przyczyn, dlatego też dzieli się ją na trzy typy. Pierwszy typ to alaktazja, czyli wrodzony całkowity brak zdolności wytwarzania laktazy, przez co schorzenie objawia się już przy pierwszych karmieniach w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Kolejna przyczyna to hipolaktazja typu dorosłego. Jest to najczęściej występujący niedobór laktazy o podłożu genetycznym (obecność polimorfizmu genu LCT), w którym utrata tolerancji postępuje wraz z wiekiem (pierwsze objawy w wieku nastoletnim lub dorosłym). Z kolei wtórna hipolaktazja to stan tymczasowy wynikający z przebiegu innych chorób, które wpływają na funkcje wydzielnicze jelit, m.in. choroba trzewna, choroby zapalne jelit (np. choroba Crohna), mukowiscydoza, zakażenia jelitowe, a także w ciężkim niedożywieniu, zaburzeniach odporności, po zabiegach operacyjnych (np. resekcji jelita), stosowaniu niektórych leków (np. antybiotyków) lub długotrwałej diety bezmlecznej. Laktaza jest wytwarzana przez komórki jelita cienkiego. Odpowiada za rozkład laktozy do monosacharydów, które mogą zostać wchłonięte ze światła jelita do naczyń krwionośnych. W przypadku, gdy laktazy nie ma lub jest jej za mało, cukier mleczny nie ulega rozkładowi i w całości przedostaje się do jelita grubego. Wolna laktoza jest przyczyną zmiany pH i ciśnienia osmotycznego, przez co ściąga wodę do jelita. Dodatkowo bakterie jelita grubego fermentują ten dwucukier z wytworzeniem różnych związków, w tym gazów (m.in. wodoru, metanu, dwutlenku węgla). Te reakcje prowadzą do wystąpienia dolegliwości nawet w ciągu 30 minut (maksymalnie do 2 godzin) po spożyciu posiłku zawierającego cukier mleczny. Jeśli czujemy, iż towarzysz nam nietolerancja laktozy – badania laboratoryjne to najlepsze rozwiązanie. Badanie genetyczne na nietolerancję polega na analizie materiału genetycznego w kierunku obecności polimorfizmu genu LCT na drugim chromosomie. Gen ten odpowiada za produkcję laktazy i jej stopniowe zmniejszanie po drugim roku życia nawet do 5%, przez co pierwsze objawy nietolerancji pojawiają się w wieku nastoletnim lub dorosłym. Aby wykonać badanie genu LCT wystarczy oddać niewielką ilość krwi w punkcie pobrań, a wynik analizy laboratoryjnej otrzymuje się już w ciągu 3 tygodni.
Diagnostyka pozwala na znalezienie konkretnej przyczyny bólów brzucha, wzdęć czy biegunek. Wiedząc o nietolerancji laktozy można wprowadzić odpowiednie działania i zmienić swoją dietę, aby była bezpieczna i ograniczyła dolegliwości. Dodatkowo dieta ubogolaktozowa przy współwystępowaniu innych chorób może wspomóc ich leczenie. Wykazano, że ograniczenie tego cukru przez osoby z chorobą Hashimoto i niedoborem laktazy przyczynia się do obniżenia poziomu TSH. Nieprawidłowe trawienie cukru mlecznego występuje wtórnie do chorób jelit (np. celiakii) bądź współwystępuje z zespołem złego wchłaniania fruktozy lub zespołem jelita drażliwego.