Gen MTHFR zapewnia właściwe przetwarzanie i wchłanianie kwasu foliowego – witaminy, którą dostarczamy sobie między innymi z pożywieniem. Jej obecność zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej u płodu Mutacja C677T genu MTHFR zakłóca proces przetwarzania folianów w organizmie. Jej nosicielką może być co druga Polka. Do wykrycia mutacji służy badanie genetyczne na podstawie wymazu z wnętrza policzka. Wiedza na ten temat jest niezwykle ważna dla kobiet, które planują zajść w ciążę.
W czym pomaga badanie MTHFR?
Kwas foliowy ma wpływ na stabilność materiału genetycznego dziecka. Sprawia że jego DNA nie ulega uszkodzeniom. Najbardziej narażone są na powikłania wynikające z niedoboru kwasu foliowego są przyszłe mamy. Dzieci kobiet, u których w czasie ciąży brakowało kwasu foliowego, częściej rodzą się z bezmózgowiem, rozszczepieniem kręgosłupa, czyli tzw. wadami cewy nerwowej. Kwas foliowy przyjmowany podczas ciąży oraz co najmniej 3 miesiące przed zapłodnieniem zmniejsza ryzyko pojawienia się tych wad nawet o 50 – 70%. Kwas foliowy jest niezbędny do zmiany homocysteiny w metioninę i reguluje procesy związane z cyklem metylacji. MTHFR badanie pozwala zawczasu wykryć takie zaburzenia. Mutacje tego genu mogą mieć wpływ na wszelkie schorzenia, które są związane z homocysteiny, jak i te, które zależą od przebiegu metylacji. Przebieg metylacji reguluje większość procesów w organizmie. Przykład: od sprawności metylacji zależy tempo regeneracji osłonek mielinowych, których zanik jest przyczyną występowania stwardnienia rozsianego. Osoby z mocno podwyższonym poziomem metylacji powinny szukać pomocy w innym miejscu. Trzeba podkreślić, że w naturalnej diecie człowieka kwasu foliowego było znacznie więcej niż jest obecnie, dlatego ta mutacja nie mogłaby zrobić nikomu krzywdy. Jeśli zaś ktoś ma podwyższony poziom homocysteiny, to prawdopodobnie przez długi czas miał obniżony poziom sprawności procesów zależnych od metylacji. Szczególnie ważna jest suplementacja, ponieważ dzisiejsza dieta nie zawiera tak dużej ilości kwasu foliowego.
Nowoczesne badanie MTHFR możemy przeprowadzić nawet w domu. Wystarczy, że na stronie laboratorium zamówimy odpowiednią przesyłkę i poczekamy na przybycie kuriera. Po odebraniu paczki wystarczy pobrać wymaz z policzka, zabezpieczyć próbkę i wysłać ją z powrotem do laboratorium. Na wyniki czeka się kilkanaście dni. Regularne przeprowadzanie badań jest bardzo ważne w szczególności dla kobiet, które planują zajść w ciążę. Może ono uratować nas i nasze dziecko przed niechcianymi schorzeniami.